Poradňa

Je niekedy náročné správne určiť diagnózu. V prípade Tuberóznej sklerózy je diagnóza istá zväčša z CT či MRI vyšetrení mozgu, prípadne ak poisťovňa preplatí vyšetrenie génu- DNA, aby bola istota 100%. Zväčša nálezy na koži a epileptické záchvaty sú prvými neklamnými dôkazmi. Len málokoho napadne pri pohľade na biele depigmentované fliačiky na koži, že môže ísť o tak závažné ochorenie. Prvé signály netreba brať na ľahkú váhu, čím včasnejšia diagnostika, tým včasnejšie začnete brať veci vážne a pomôžete svojmu dieťaťu, blízkemu, či komukoľvek, ktorého sa tento problém akokoľvek dotýka! Veľa šťastia…

Nedávno nám prišli výsledky genetických testov. našej, skoro ročnej, Adelke potvrdili TSC, má zmutovaný gén TSC2. ževraj je o niečo málo horší než TSC1. Zatiaľ som nevyčítala rozdiely medzi týmito dvomi génmi, tak poriadne nevieme čo nás čaká. Adelka totiž rastie a prospieva tak ako by mala, v podstate okrem fľakov, zachvatov (máme teraz KEPPRU a sabril, zda sa, že keppra začína zaberať) a nádorkov ani nevieme, že je chorá.
Ak je niekto v podobnej situácii a má už staršie dieťa, tak nech mi sem napíše, či s postupom veku sa niečo deje, či už je to horšie alebo lepšie. dakujem.