Všeobecné zhrnutie charakteristík ochorenia a jeho počiatkov.
Prvotná zmienka o ochorení sa dá pripísať dňu 25.3.1862, kedy pán Friedrich Daniel von Recklinghausen prezentoval pitevný nález na srdci, ktorý dnes zodpovedá diagnostickým kritériám TSC, teda multiorgánovému ochoreniu. Prvým priekopníkom, ktorý výraznejšie poísal charakteristiky ochorenia, bol v roku 1880 Désiré – Magloire Bourneville. Práve Bourneville poskytol svetu prvý detailný opis neurologických príznakov ochorenia a o desať rokov neskôr to bol Pringle, ktorý popísl kongenitálne faciálne lézie u 25 ročnej pacientky. Bol to však len začiatok. Ale práve podľa svojich prvých priekopníkov sa TSC nazýva aj choroba Bourneville – Pringleova. Boli mnohí ďalší, ktorí napredovali v poznatkoch a charakteristikách ochorenia, a tak sa to deje dodnes. Až po niekoľkých sto rokoch máme pravdebodobne definitívne ucelenú charakteristiku symptómov ochorenia TSC, a preto je túto diagnózu dnes pomerne ľahko rozpoznať v porovnaní s diagnostickými metódami z minulosti, ktoré boli zaiste nedostačujúce. Pravdepodobnosť, že ľudia, ktorí v minulosti žili s touto diagnózou bez toho, aby o tom vedeli, je veľká. I dnes sa stáva, že príznaky sú minimálne, ba dokonca sa nemusia prejaviť vôbec, prípadne až v ďalších dekádach života.
Novodobé poznatky o raritnom ochorení Tuberózna skleróza dokazujú, že pri oficiálnom výskyte 1:9.500, ba neoficiálne sa už objavili informácie o čísle 6000, čo znamená že každé 6.000.dieťa má TSC. Táto diagnóza teda už taká výnimočná nie je, ako tomu bolo v minulosti, kedy bol problém diagnostikovať isté jej prejavy. Oficiálnym názvom ochorenia je Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Je to multisystémové ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Charakteristická tvorba hamartómov a hamarcií v mozgu, obličkách, pľúcach, na koži, endokrinných žľazách, na skelete či sietnici a následné postihnutie týchto orgánov, sa dá považovať za príznaky ochorenia. Sprievodnými diagnózami sú najmä epilepsia, mentálna retardácia, autistické prejavy a pod. Postihuje dva gény, ktoré boli pre TSC odhalené (TSC1 – dlhé ramienko 9. chromozómu a TSC2 – krátke ramienko 16.chromozómu). Výskumami sa zistilo, že až 73% pacientov, u ktorých sa prejavila TSC, malo postihnutý práve TSC2 gén. Podľa štatistík len 6 % pacientov nemá ani jeden klasický príznak ochorenia, kompletný výskyt príznakov sa prejavil u 30% pacientov. Postupy pri diagnostikovaní tohto ochorenia v minulosti boli veľmi nedostačujúce. Súčasná doba nám poskytuje zavedenie mnohých ďalších diagnostických kritérií, na základe ktorých je možné ochorenie veľmi dobre rozpoznať. A práve preto je dnes oveľa väčší výskyt pacientov s TSC.
Až 80% prípadov výskytu TSC medzi pacientmi má charakter nových mutácií génov, len u približne 20% diagnostikovaných prípadov je známy genetický podklad tuberóznej sklerózy.
TSC patrí do rodiny tzv. tumor supresorových chorôb. Pri týchto typoch ochorení ide o defekt génov, ktoré kódujú supresívne faktory nádorovej expanzie. Ide o hrboľatú premenu mozgu, na ktorého povrchu sú badateľné uzly (hrče), farebne bledšie ako okolitý kortex. Najnápadnejšie hlboké lézie sú tzv. sebependymálne noduly, nachádzajúce sa vo vnútri komorového systému. Sú často krát tvrdé ako kameň (vplyvom kalcifikácií). Zväčša sú usporiadané v rade, líšia sa veľkosťou. Ak sú lézie malé, nachádzajú sa často na povrchu mozgu. Pravá a ľavá hemisféra sú zvyčajne rovnomerne postihnuté výskytom uzlov.
TSC je zaradené do skupiny fakomatóz (patrí tam napr. Neurofibromatóza, TSC, Encefalotrigeminálna angiomatóza, Neurokutánna melanóza, Fábryho choroba, Wyburn – Masonov syndróm a pod.). Fakomatózy sú patologické stavy postihujúce kožu, oko, nervový systém. Prejavy ochorenia sa môžu objaviť ihneď po pôrode, niekedy sa však stáva, že sa ochorenie prejaví až v ďalších fázach života. Diagnostické prejavy TSC budeme podrobnejšie rozoberať v ďalšej sekcii.
(Spracované podľa knihy Tuberózna skleróza, autor knihy: MUDr. Gurčík L; Levoča, 2007.)
