V dnešnej dobe existuje množstvo ochorení, ktoré môžu mať na prvý pohľad podobné základné črty, avšak pri dôkladnejšom vyšetrení zistíme, že prvotná diagnóza, korú sme si určili (pri TSC bývajú napríklad depigmentové fľaky častokrát označované za Vitiligo- stratu pigmentu, ak nie sú iné sprievodné prejavy známe) je vzdialená od tej reálnej.
Pri diagnostikovaní TSC je nevyhnutné pre jej definitívne potvrdenie podstúpiť sériu dôkladných vyšetrení najmä u ľudí s podozrením na postihnutie TSC, aby sa mohli správne identifikovať možné komplikácie, a aby sa nastavila prípadná liečba tých príznakov diagnózy TSC, ktoré sa dajú liečiť. Diagnostika je užitočná aj u tých ľudí, ktorým sa narodilo dieťa s TSC (dieťa má diagnózu TSC potvrdenú) a nevie sa príčina vzniku TSC u dieťaťa a rodičia by plánovali ďalšieho potomka a nevedia pôvod vzniku ochorenia u dieťaťa, respektíve, nevedia, či jeden z nich má alebo nemá diagnózu TSC.
V roku 1998 bol na TSC CONSENSUS CONFERENCE vyvinutý nasledovný diagnostický postup:
- Dôkladná rodinná a osobná anamnéza – skúmanie výskytu diagnózy v rodine
- Rtg Lebky, CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) vyšetrenie mozgu, pri dostupnosti PET (pozitrónová emisná tomografia) vyšerenie mozgu
- EEG vyšetrenie – (Elektroencefalografia) – na potvrdenie alebo vyvrátenie predpokladanej diagnózy- najčastejšou indikáciou k vykonaniu EEG vyšetrenia je predpoklad epilepsie alebo existencie epileptických záchvatov
- Dôkladné vyšetrenie kože na detekciu typických lézií pri TSC, vrátane vyšetrenia Woodovou lampou
- Vyšetrenie očného pozadia
- USG, CT alebo MRI obličiek
- Echokardiografické vyšetrenie na detekciu kardiálnych rabdomyómov (vyšetrenie srdca)
- Rtg, najlepšie však CT alebo MRI pľúc, hlavne u žien (5- násobne častejší výskyt ako u mužov)
- Neuropsychologické a psychiatrické vyšetrenie
- Genetické vyšetrenie
DIAGNÓZA JE ZNÁMA. Čo ďalej?
Dovedna 10 odborníkov je teda potrebných navštíviť, aby sme si boli istí definitívnou diagnózou- TSC. To je však len začiatok. Po potvrdení diagnózy TSC je pri ustálenom zdravotnom stave pacienta nevyhnutná minimálne raz ročne kontrola (zmeranie krvného tlaku, informácie o zmene chuti, zraku, správania a pod. ).
Štandartne sa každé 1-3 roky vykonávajú u pacientov s TSC USG obličiek, pri početných renálnych nádoroch na obličkách aj CT/ MRI obličiek, u detí CT/ MRI mozgu takmer každé 1-3 roky, nevyhnutný je EEG manažment epileptických záchvatov podľa výskytu u pacienta, neuropsychiatrické a psychologické vyšetrenie v čase školskej dochádzky (najmä pri jej začiatku), ECHOKG kontroly srdca podľa klinických príznakov, CT pľúc pri výskyte problémov s dýchaním…
Je potrebné však dodať, že najmä u detí sú základné črty ochorenia TSC ešte neustálené a s vekom pacienta sa fenotyp dopĺňa a sleduje podľa aktuálneho priebehu znakov ochorenia. Za najužitočnejšie vyšetrenia sa považujú najmä CT alebo MRI vyšetrenie mozgu, rovnako nezastupiteľnú úlohu má aj EEG, ktoré môže zobraziť vlny, výboje hrotov signalizujúce epileptické výboje, ktoré vlastne signalizujú prítomnosť kotikálnych alebo subkortikálnych uzlov, heterotópie sivej hmoty a pod. . Ďalej kožné vyšetrenie Woodovou lampou je nevyhnutné najmä u pacientov s epileptickými záchvatmi a mentálnou retardáciou, keďže ultrafialové svetlo tejto lampy vyvoláva fluorescenciu depigmentovaných lézií u pacientov s TSC, a rovnako aj kožná biopsia depigmentovaných oblastí výrazne môže napomôcť pri diagnostike tohto ochorenia.
Dá sa povedať, že Rtg lebky odhalí kalcifikáty v relatívne malom počte pacientov s TSC- je teda málo účinnou metódou, lepšie a laicky povedané, ak je Rtg lebky v norme, neznamená to, že pacient nemá diagnózu TSC.
Pri vyšetrení mozgu CT metódou až 84% pacientov so známkami TSC má aj CT nálezy mozgu charakteristické pre TSC postihnutie a ešte podrobnejšou metódou na detekciu kortikálnych uzlov v mozgu je MRI, napriek tomu je však magnetická rezonancia zasa menej senzitívna metóda na špecifikáciu- identifikáciu kalcifikátov, na ktorú je zasa účinné CT mozgu. Z uvedeného vyplýva, že je dobré doplniť CT vyšetrenie o MRI mozgu a naopak, aby sa navzájom výsledky doplnili.
B.Hlavicová
(Informácie v tomto článku boli inšpirované aj dielom TUBERÓZNA SKLERÓZA, autor: MUDr. L. GURČÍK, 2007)
