Podľa čoho lekári vedia určiť jasnú diagnózu?
Diagnostické znaky a kritériá ochorenia Tuberózna skleróza sa ustálili po dlhej ceste výskumu, molekulárno- genetických štúdií, postupnom dopĺňaní dovtedajších poznatkov.
V roku 1998 na konferencii Tuberous Sclerosis Alliance pod názvom TSC Consensus Conference v USA- Maryland sa experti v rámci celého sveta zhodli na záveroch týkajúcich sa diagnostiky ochorenia TSC. A vroku 2004 boli ešte doplnené detaily, boli vylúčené určité črty ochorenia, ktoré dovedy boli známe ako hlavné- špecifické znaky ochorenia, a preto nastal zvrat v dovtedajšom procese diagnostikovania.
Záver hlavných čŕt, ktorými sa riadia odborníci na celom svete a na základe čoho môžu Vám, Vášmu dieťaťu, rodinnému príslušníkovi či známemu definitívne určiť, že sa jedná o ochorenie TSC, je nasledovný:
Hlavné črty TSC: faciálne angiofibrómy, čelové plaky, neraumatické unguálne alebo periunguálne fibrómy, tri a viac hypomelanických makúl, šagrénová koža (névus zo spojivového tkaniva), mnohopočetné retinálne nodulárne hamartómy, kortikálny uzol, subependymálny nodulus, subependymálny obrovskobunkový astrocytóm, kardiálny rabdomyóm, lymfangiomyomatóza, renálny angiomyolipóm
Vedľajšie črty TSC: mnohopočetné- náhodne lokalizované zubné kazy v sklovine, hamartomatózne rektálne polypy, kostné cysty, mnohopočetné renálne cysty, radiálne migračné línie v cerebrálnej bielej hmote, gingiválne fibrómy, nonrenálne hamartómy, retinálne achromatické škvrny, kožné lézie typu “confetti”
Je náročné pod týmito názvami predstaviť si konkrétne kožné útvary a nálezy na ostatných orgánoch. Záver definitívnej diagnózy TSC je možné vyrieknuť a potvrdiť až po sérii detailných vyšetrení, nesmie chýbať CT či MRI mozgu. Určiť definitívnu diagnózu TSC je podľa uvedených kritérií možné, ak sa u pacienta vykytujú buď dve hlavné črty, alebojedna hlavná a dve vedľajšie črty. Ak sa vyskytuje u pacienta jedna hlavná a jedna vedľašia črty z vyššie uvedných charakteristík, hovoríme o pravdepodobnej diagnóze TSC. Možná diagnóza TSC je vtedy, ak sa u pacienta vyskytuje jedna hlavná alebo dve a viac vedľajších čŕt.
Prvýkrát s diagnózou TSC
Pre rodičov, ktorí sa dovtedy nestretli s ochorením TSC, je bez dôsledných vyšetrení náročné rozpoznať, že môže ísť o tak závažné ochorenie. Je to prirodzené, napokon, je nemožné robiť závery bez vyšetrenia mozgu (CT či MRI), sonografických vyšetrení obličiek, srdca, pľúc kožných vyšetrení či iných, nemenej dôležitých prehliadok nevyhnutných pre určenie presnej diagnózy. Napokon, priebeh u každéh jedinca má inú podobu, od tých najmenej vážnych, až po najzávažnejšie prejavy TSC. Dôležité je byť v rukách správneho odborníka- neurológa (po určení presnej diagnózy), ktorý vie včas reagovať, poradiť a nasmerovať Vás ďalej.
Je náročné vysporiadať sa s verdikom diagnózy. Akejkoľvek, pokiaľ dieťatko nie je zdravé. Vždy je to bolestivé pre rodičov, blízke okolie a priateľov. Ale aj dieťa s TSC či iným závažným ochorením má takisto rovnakú šancu na šťastný život ako ktorékoľvek iné- zdravé dieťa. Porebuje lásku, nehu, zábavu, starostlivosť svojich najbližších a pocit bezpečia.. a samozrejme čas..Je ťažké vysvetľovať nezainteresovanému okoliu, ak máme jedinca, ktorý má, žiaľ, závažnejšie prejavy ochorenia, o čo ide. Málokto neznalý problematiky to správne pochopí..Buďte silní, zaujímajte sa o aktuálne témy, novinky vo výskume a ostávaje v kontakte s tými, ktorým nemusíte vysvetľovať, o čo ide. Tí Vás pochopia, povzbudia, potešia a je príjemné vedieť, že nie ste sami…Aj preto je tu táto stránka a Asociácia Tuberóznej sklerózy. Aby sme spolu dokázali viac v boji o čas a nádej…
B.H. (ASTUS)
(Diagnosické kritériá TSC boli spracované podľa knihy Tuberózna skleróza, autor knihy: MUDr. Ladislav Gurčík)
